1万例以上神经疾病患者数据；将我省神经系统疾病诊断、治疗提升至全国先进水平；创立神经系统疾病特别是神经退行性疾病治疗规范。

7.2项目课题。本项目下设三个课题。

课题1  核医学影像数据库与人工智能辅助诊断。

研究内容：建立恶性肿瘤核医学结构化影像数据库，实现数据库的规范化、智能化、标准化，为肿瘤核医学的研究提供大数据支撑；基于海量高质量的核医学影像标注数据，制定核医学影像大数据的标注共识和规范，开发针对恶性肿瘤骨转移的核医学人工智能辅助诊断等产品，实现恶性肿瘤骨转移灶、远端转移病灶的定位识别、定性诊断；建设覆盖基层单位的核医学远程诊疗云平台，推行结构化核医学报告诊断标准与诊断模板。

考核指标：建设4万例恶性肿瘤转移患者队列、2万例恶性肿瘤非转移队列数据库。开发基于标准数据库的肿瘤骨转移核医学人工智能辅助诊断系统，整体诊断准确率在90%以上，≥25px的病灶性质准确性在85%以上。创立“规范筛查、系统评估、精准诊断”的肿瘤骨转移精准管理体系，建设覆盖10家省内单位的区域远程诊疗云平台，推行结构化核医学报告诊断标准与报告模板，实现中心/基层医疗机构的核医学影像诊断同质化。公开发表论文5-8篇，形成1个专家共识或指南。

课题2  神经退行性疾病研究。

研究内容：以神经退行性疾病为主的重大神经系统疾病，开展分子生物学发病机制研究；早期诊断、生物学标记物的开发；预警体系，风险评价体系建立；创新治疗、新型药物研发。阐明疾病的病因、解析疾病发生的分子机制、寻找疾病特异的生物标志物和药物靶点，为临床疾病的诊疗提供依据。

考核指标：建设神经系统疾病共享数据平台，收集1万例以上神经疾病患者数据，并据此建立基因文库及高通量表达序列分析等生物信息学技术平台；创立神经系统疾病特别是神经退行性疾病的国家级治疗规范，形成专家共识或指南1个；申报发明专利10项以上。公开发表论文5-8篇。

课题3  罕见病的诊疗及防控。

研究内容：针对严重致残性的神经系统罕见病（肌萎缩侧索硬化、多系统萎缩、早发型帕金森病、原发性肌张力障碍、亨廷顿病、脊髓小脑共济失调等疾病）建立队列、疾病临床特征及纵向随访数据库；基于队列的临床特征及遗传、蛋白、影像等多组学数据，为相关罕见病的研究提供大数据支撑；系统阐释疾病的演化特征，制定有效的疾病诊断指南或共识，描绘疾病的影像学及遗传学图谱，解析疾病的分子网络及机制改变；联合影像遗传学的分析方法，探究疾病遗传学特征与影像学改变的交互作用，实现基于疾病遗传学及影像学的精准分层；从多维度数据构建有效的疾病预警及预后模型，实现疾病的精准诊疗和防控。